Cos’è la fruttosemia
È una malattia metabolica ereditaria dovuta alla mancanza dell’enzima aldolasi-B.
Chi è affetto da fruttosemia non è in grado di metabolizzare il fruttosio.
La modalità di trasmissione è autosomica recessiva. Il gene per l’aldolasi B è nel cromosoma 9q13-32.
In Italia gli alleli più frequentemente coinvolti nell’intolleranza al fruttosio sono l’A149P e A174D, mentre mutazioni quali MDdelta4, N334K e delta-6 e x6 sono meno frequenti.
I pericoli
L’assunzione di fruttosio causa:
- Gravi danni al fegato
- Steatosi, cirrosi
- Danni ai reni
- Forti crisi ipoglicemiche
- Coma
- Morte, il rischio è particolarmente elevato nei primi mesi di vita
I sintomi nei primi mesi di vita
I primi sintomi compaiono nel periodo dello svezzamento o prima nei soggetti alimentati con latte in formula essi sono:
- Rifiuto di cibi contenenti fruttosio
- Vomito
- Diarrea
- Ritardo di crescita
- Ipoglicemia
La diagnosi e la terapia
La diagnosi si ottiene attraverso un prelievo di sangue grazie al Test del DNA.
Altri metodi, altamente sconsigliati in quanto invasivi e pericolosi sono:
- Biopsia epatica
- Test da carico di fruttosio
- L’unica terapia è la dieta priva di:
- fruttosio
- saccarosio (E420)
- Sciroppo di glucosio
- Caramello (E150)
- Levulosio – Sucralosio (E955)
- Xilitolo (E967) – Isomalto (E953)
- Maltitolo (E 965)
- Mannitolo (E421)