L’Intolleranza Ereditaria al Fruttosio è una malattia metabolica ereditaria causata dal deficit dell’enzima aldolasi B, indispensabile per il metabolismo del fruttosio.
Le persone affette da questa patologia non sono in grado di metabolizzare correttamente il fruttosio, con conseguente accumulo di metaboliti tossici che possono provocare gravi manifestazioni cliniche.
La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva. Il gene per l’aldolasi B è nel cromosoma 9q13-32. In Italia gli alleli più frequentemente coinvolti nell’intolleranza al fruttosio sono l’A149P e A174D, mentre mutazioni quali MDdelta4, N334K e delta-6 e x6 sono meno frequenti.
Il fruttosio e gli altri zuccheri non consentiti vengono comunemente utilizzati come ingredienti, additivi o edulcoranti in numerosi prodotti alimentari e farmaceutici, tra cui:
- alimenti confezionati
- insaccati
- salse
- condimenti
- farmaci
Gli zuccheri non consentiti sono inoltre naturalmente presenti nella maggior parte degli alimenti di origine vegetale, quali:
- frutta
- verdura e ortaggi
- legumi
In alcuni casi, questi zuccheri vengono utilizzati anche durante la produzione o la conservazione di alimenti di uso comune, ad esempio:
- pesce congelato
- insaccati
- impasti per pizza
- miscele per caffè espresso
L’intolleranza ereditaria al fruttosio. Percorso Diagnostico, Terapeutico e Assistenziale