I sintomi nei primi mesi di vita
I primi sintomi dell’Intolleranza Ereditaria al Fruttosio compaiono generalmente durante lo svezzamento, quando vengono introdotti alimenti contenenti fruttosio. Nei bambini alimentati con latte artificiale, i sintomi possono manifestarsi anche più precocemente, qualora la formula contenga zuccheri non consentiti.
I principali segni e sintomi sono:
- rifiuto spontaneo degli alimenti contenenti fruttosio o dal sapore dolce;
- vomito;
- diarrea;
- ritardo della crescita;
- ipoglicemia.
Il ruolo del pediatra
La diagnosi precoce è fondamentale per prevenire i danni causati dall’assunzione degli zuccheri non consentiti e ridurre il rischio di complicanze anche gravi.
Il pediatra dovrebbe sospettare l’Intolleranza Ereditaria al Fruttosio in presenza di uno o più sintomi caratteristici, quali vomito, diarrea, ritardo della crescita, ipotonia o rifiuto dei cibi dolci.
Il sospetto diagnostico è ulteriormente rafforzato dalla presenza di alterazioni degli esami di laboratorio, come ipertransaminasemia, ipoglicemia o steatosi epatica. In questi casi è opportuno indirizzare tempestivamente il paziente a un Centro di riferimento per le malattie metaboliche ereditarie.
Diagnosi e terapia
La diagnosi viene confermata mediante un prelievo di sangue per l’analisi genetica del gene ALDOB (test del DNA).
In passato venivano utilizzati altri esami diagnostici, oggi generalmente non raccomandati perché invasivi o potenzialmente rischiosi, quali:
- biopsia epatica;
- test da carico orale di fruttosio.
Attualmente l’unica terapia efficace consiste nell’esclusione permanente dalla dieta del fruttosio e di tutte le sostanze non consentite.
Tra queste rientrano:
- saccarosio (E420)
- Sciroppo di glucosio
- Caramello (E150)
- Levulosio – Sucralosio (E955)
- Xilitolo (E967) – Isomalto (E953)
- Maltitolo (E 965)
- Mannitolo (E421)
L’intolleranza ereditaria al fruttosio. Percorso Diagnostico, Terapeutico e Assistenziale (Documento redatto nell’ambito del progetto Sviluppi della rete regionale per le malattie rare in Lombardia)